中國醫藥學院附屬醫院利用基因體定序，
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，透過檢測2萬個含有蛋白質基因，
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，查出病因。 圖／院方提供 分享 facebook 遺傳疾病檢測出現精進版！台中市一名30歲女子與大弟都有腦瘤、生長遲緩，
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，但接受染色體檢測都查不出原因，
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，直到最近小弟要結婚，
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，接受中國醫藥大學附屬醫院以全外顯子基因體定序檢測，
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，查出家族基因密碼，
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，原來姊姊和大弟是同一個基因突變致病，
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，小弟沒有基因突變，
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，可以安心結婚了。中國附醫研究副院長張建國說，透過全外顯子基因體定序，可檢測人體內2萬個含有蛋白質基因，分析各種困難診斷疾病，較過去只能挑基因來檢測，精準度大為提高，以這個家族透過姊弟3人的全外顯子基因體定序後，成功查出家族基因密碼，家族下一代也可以鎖定致病基因來篩檢，不必大海撈針。醫師楊晶安說，這名30歲女子共有大弟、小弟等2名手足，其中女子和大弟都長腦瘤，從小被診斷生長遲緩，但經染色體檢查是正常的，查不出原因，家屬原本要檢測基因，但因早年技術的限制，只能挑幾個基因檢查，人體有2萬個含有蛋白質的基因體，挑選幾個基因猶如大海撈針，因此遲遲沒有檢查。張建國說，最近女子的么弟準備結婚，家屬擔心么弟也帶有致病基因，得知中國附醫精準醫學中心有新的基因體定序技術，經求診諮詢後，家族3人都接受全外顯子基因體定序，查出女子和大弟都有6個基因突變，其中一個為致病基因，而么弟沒有基因突變。，